اکنون که PAX5 به عنوان یک علت بالقوه T2D شناسایی شده است، مطالعه بیشتر مشخص خواهد کرد که آیا می توان ژن مشکل را با استفاده از فناوری ویرایش ژن CRISPR/Cas 9 برطرف کرد.
محققان 395 ژن با بیان متفاوت (DEGs) را در سلول‌های جزایر شرکت‌کنندگان مبتلا به T2D پیدا کردند. اگر تفاوت قابل مشاهده در سطوح بیان بین دو شرایط آزمایشی از نظر آماری معنی‌دار باشد، یک ژن «به‌صورت افتراقی» نامیده می‌شود.
محققان دانشگاه لوند سلول‌های جزایر پانکراس گروه بزرگی از دیابتی‌های نوع 2 و غیر دیابتی را با استفاده از توالی‌یابی RNA مورد مطالعه قرار دادند، فرآیندی که تعیین می‌کند کدام ژن در یک سلول خاموش می‌شود، چه مقدار DNA در یک مولکول RNA کپی شده است و در چه زمان هایی ژن ها فعال یا خاموش می شوند.
آیا این خبر مفید بود؟
خبرگزاری برنا-زهرا وجدانی؛ با افزایش هشداردهنده بروز دیابت نوع 2، علم به دنبال درک بهتر فرآیندهای زیربنایی این بیماری مزمن است. یک مطالعه جدید ژنی را جدا کرده است که قبلاً با دیابت مرتبط نبوده و به نظر می رسد منجر به اختلال عملکرد پانکراس می شود.
مطالعات قبلی برخی از ژن‌های مسئول T2D را شناسایی کرده‌اند، اما بیشتر آنها شامل حجم نمونه نسبتاً کوچک و فاقد اعتبار بودند، که تا حدی می‌توان نتیجه‌گیری‌های یک مطالعه را دقیق و قابل اعتماد در نظر گرفت. در عین حال، مطالعات ارتباط گسترده ژنوم، که ژن های مرتبط با یک بیماری خاص را آشکار می کند، صدها سیگنال ژنتیکی مرتبط با T2D را شناسایی کرده است، به ویژه بر توانایی سلول های بتا برای ترشح انسولین تأثیر می گذارد.
پروفسور شارلوت لینگ گفت: یکی از نقاط قوت مطالعه جدید ما این است که توانسته ایم ژن های شناخته شده را تأیید کنیم، همزمان با کشف ژن های جدید بسیاری که به طور متفاوت در افراد مبتلا به دیابت نوع 2 بیان می شوند.
از 395 DEG یافت شده، تنها 94 مورد از آنها قبلا شناخته شده بودند. DEG ها مورد بررسی قرار گرفتند تا ببینند که آیا افراد را مستعد ابتلا به T2D هستند یا خیر.
بیان بیش از حد یک ژن خاص، PAX5، به شدت با اختلال در ترشح انسولین توسط سلول های بتا مرتبط بود. در حالی که PAX5 قبلا با سرطان خون مرتبط بود، هیچ ارتباط شناخته شده ای بین این ژن و دیابت تا کنون وجود نداشت.
فدراسیون بین المللی دیابت (IDF) پیش بینی می کند که تا سال 2045، 12.2 درصد از جمعیت جهان مبتلا به دیابت خواهند بود. دیابت نوع 2 (T2D) شایع ترین شکل این بیماری است که حدود 90 درصد از کل موارد دیابت را تشکیل می دهد. در افراد سالم، سلول های جزایر پانکراس انسولین ترشح می کنند، به ویژه سلول های بتای پانکراس. در بیماران دیابتی نوع 2، سلول ها انسولین کافی ترشح نمی کنند و این، اغلب با مقاومت به انسولین همراه است، منجر به افزایش مزمن گلوکز خون یا هیپرگلیسمی می شود.